Crecen casos de síndrome de Angelman
*Melchor García*
En México se estima que el síndrome de Angelman afecta una de cada 20 mil personas; enfermedad genética inusual que se caracteriza por retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y graves dificultades para hablar, realizar movimientos, pero que también de forma agravada puede generar convulsiones, trastornos del sueño y ansiedad.
A decir de Román Peña Ortiz, especialista en genética de la Universidad Autónoma del Estado de México, la causa más común del síndrome es la pérdida de la función del gen que codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A, que tiene el objetivo fundamental en la comunicación de las células nerviosas, lo que provoca una inhibición tónica reducida.
Por eso requieren un apoyo constante de una red de especialistas y cuidadores, toda vez que hoy no existen tratamientos aprobados para el síndrome de Angelman, por lo que su tratamiento consiste principalmente en intervenciones conductuales y en tratamientos farmacológicos de los síntomas.
“El síndrome de Angelman se asocia con una reducción de la inhibición tónica, una función del receptor delta selectivo GABAA que permite a un cerebro humano descifrar las señales neurológicas inhibidoras y de excitación de forma correcta sin sobrecargarse. Si la inhibición tónica se reduce, el cerebro se inunda de señales y pierde la capacidad de separar el ruido de fondo de la información importante.”, explicó.
Las personas con síndrome de Angelman, explica, generalmente tienen una esperanza de vida normal, pero son incapaces de vivir de forma independiente.
